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ApoE基因检测与阿尔兹海默症风险筛查

2025/5/12 16:20:45      点击:58

    随着时代的进步,科技的发展,现我国居民饮食水平较早些年代已有大幅度改善,当大家山珍海味、大鱼大肉的时候,我们体内的血脂水平也在潜移默化的升高着。高脂饮食会扰乱肠道菌群,增加炎症水平,诱发传染病和肿瘤风险。

    有研究表明:高脂饮食会影响记忆力,高脂肪中包括游离脂肪酸,此类物质可影响血脑屏障中蛋白转运体含量,使得葡萄糖无法为大脑提供能量,影响大脑皮层和海马体,从而造成反应变迟钝、记忆力下降、做事情时无法集中注意力。

    据统计,全世界65岁以上人口中有500多万人患有AD(阿尔兹海默症);目前中国阿尔兹海默症患者已居世界第一,同时也是全球增长速度最快的国家/地区之一。

 

(图1:阿尔兹海默症的主要表现)

    目前认为ApoE基因多态性检测能够有效评估阿尔兹海默症的发病风险,为高风险人群的筛查、诊断及干预提供宝贵的时间窗口。ApoE参与神经元之间的信息传递和胆固醇代谢等过程,在《中国阿尔兹海默病诊疗指南》(2022版)中提到ApoE E4基因是AD的主要风险因素对早期识别和预防有重要意义。目前ApoE有三种常见亚型:ε2、ε3和ε4型,携带一个ApoE的ε4等位基因的患者患AD风险是常人的3.63倍,携带两个风险增加至14.49倍,ApoE基因检测可提示AD风险。

    青海大学附属医院检验科现已开展ApoESLOC1B1基因多态性检测,其可以对特定人群建议进行ApoE基因检测,以评估AD患者的风险;

    适用人群:

    1.有认知障碍需要进行危险分层的人群;

    2.疑似患有AD相关认知障碍的人群;

    3.具有AD家族史的人群;

    4.关注神经认知疾病和脑健康的人群。

    标本可采集到EDTA抗凝剂容器中2ml,我科进行PCR方法学检测,检测1-2个工作日即可出具检测报告。

    ApoE基因多态性检测有较高的临床意义,但对于高风险人群采取早期综合干预措施非常重要,预防AD措施包括:

    1.管理慢性心脑血管疾病;

    2.调整生活方式,提升认知训练;

    3.有氧运动;

    4.定期监测生物标志物等。

    若实现对AD的早期筛查并在早期进行干预治疗,有30%-70%的病例能够得到稳定甚至逆转。

    我科此项目的检测不光是ApoEAD患者中评估检测,还可以预判断患者对他汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度,辅助临床合理调整用药剂量,降低药物的不良反应风险。

    临床医师结合患者自身情况及相关基因检测能够更好的对患者指导用药。

    注:本文中图片均来源于网络

 

供稿:检验科    卢天龙/马俊杰