近日，本人在病理诊断工作中遇到一例儿童神经母细胞肿瘤的病例，其在影像学及病理诊断中易被误诊，本人阅读了神经母细胞瘤的相关文献及公众号，在此对此类疾病做一总结。

    神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）是儿童最常见的外周神经系统实体肿瘤，来源于肾上腺髓质或交感神经节，可发生于交感肾上腺轴的任何部位，包括颈部、腹部、肾上腺以及盆腔等区域。在我国，NB年发病率约为0.3-5.5/10万，占全部儿童肿瘤病例的7%-8%，占所有儿童因肿瘤致死人数的15%，并且流行病学资料显示，在我国发病率呈逐年上升趋势，每年新增约3,000例，仅次于白血病及中枢神经系统肿瘤，其长期生存率不足50%，严重危害儿童健康。所以NB又称“儿童癌症之王”。

 

    神经母细胞瘤一般发生在5岁以下，平均发病年龄为3岁，40%发生在2岁之内，成年人罕见。其临床表现异质性较大，常见表现有发热、乏力、盗汗、体重下降。根据原发肿瘤和转移病灶部位，临床表现差异大：

    腹部起源的神经母细胞瘤：

     腹痛、腹部肿块

     腹胀、肠梗阻

     便秘、排尿困难

    胸部起源的神经母细胞瘤：

     咳嗽、喘憋、呼吸困难

     胸痛、背痛

    颈部起源的神经母细胞瘤：

    霍纳综合征（病灶同侧上睑下垂、瞳孔缩小和无汗症）

    一侧上肢疼痛

    活动及感觉异常

    转移症状：

    转移至骨骼：肢体疼痛、贫血、跛行

    浸润眶周骨：眶周瘀斑、眼球突出

    浸润肝脏：肝脏肿大

    扩散至皮肤：无痛性皮下结节

    特征性体征：

    横断性截瘫

    眼阵挛-肌阵挛综合征

    分泌性腹泻

    高血压

    神经母细胞瘤的发病机制尚不清楚，可能与以下机制有关：染色体异常、基因异常、表观遗传异常、免疫学调控机制。由于 NB 原发部位隐匿，恶性程度高，易发生转移，约 70%的患儿在初诊时已进入晚期，预后极差。

    肿瘤形态不规则，有分叶，一般位于交感神经丛分布的部位，约70%位于腹部，其中约2/3位于肾上腺，其余大部分起源于脊柱旁的交感干和骶前区。

    病灶内部可见低密度坏死囊变区，斑点状钙化多见(特征性表现)，增强扫描呈轻中度强化。

    腹膜后肿瘤常常包绕大血管生长（腹主动脉、下腔静脉及肾蒂血管），但一般很少浸润周围血管(特征性表现)，并跨越中线生长。

    常发生区域性淋巴结转移，淋巴结内可见点状钙化，膈肌脚是腹腔NB淋巴结转移的好发部位(特征性表现)，并沿此区域向上转移至纵隔。

    呈浸润性生长，易早期转移到骨(特征性表现)、骨髓、肺及脑等器官。

    根据所获得肿瘤标本的大小、代表性、肉眼所见、镜下施万基质的多少、瘤细胞的分化/分布和节细胞的成熟与否，可分以下3种类型：

 

    目前，NB治疗手段主要包括：

    （1）手术治疗：外科手术切除肿瘤是NB综合治疗中至关重要的手段，也是影响预后的独立影响因素。对于I期、II期病灶局限的低、中危患儿，通过手术尽可能的切除肿瘤组织能够提供最好的治愈机会。

    （2）化疗：大部分患儿对化疗敏感。术前新辅助化疗使瘤体缩小，可减少术中出血量，提高瘤体切除率，降低手术风险。术后追加化疗，可获得较好的最终疗效。

    （3）放疗：用于控制未能完全切除的局部瘤体和化疗疗效不满意的肿瘤。

    （4）自体外周血造血干细胞移植：主要用于难治性NB，可帮助患儿重建造血功能和免疫功能，改善患儿的生存率。

    本文参考文献及公众号：

    1、《临床小儿外科杂志》

    2、公众号：《重医儿童医院新筛中心》、《杭州市儿童医院》、《放射医学影像学》

 

供稿：病理科    郑小影

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