——中组部第21批来青博士服务团成员、青海大学附属医院副院长王轶成功开展一例罕见病手术

谁能想到手掌、脚掌的脓疱跟扁桃体有关？

1年半前，家住新疆乌鲁木齐市的90后小伙小陈突发咽部不适，双侧的手掌、脚掌出了皮疹，右腿和胸部出现持续的疼痛，在当地医院就诊后诊断为自身免疫性疾病。经过一段时间的药物治疗，症状并没有得到明显改善。自此小陈开启了四处奔波的求医之路。

可是访遍医院依然无果。对小陈来说，几乎每过一天都是折磨。他在2月3日的微信朋友圈里这样写道：“我最怕的就是晚上刚躺床上一放松，剧痛就像潮水一样涌上来了……”疼痛的折磨让他痛不欲生。“每天都要靠七八片止疼药才能挺过去。”小陈无奈地摇着头。

直到半年前，小陈将最后的希望寄托于北京协和医院，在这里他遇到了耳鼻喉科副主任医师、医学博士王轶。

 手术前

通过各项检查结果和反复评估，王轶博士考虑一直折磨小陈的是一种在人群中发病率低于50万分之一罕见疾病——SAPHO综合征。虽然看过了多家医院，小陈也是第一次听说这个SAPHO综合征。

SAPHO综合征是Synovitis（滑膜炎），Acne（痤疮），Pustulosis（脓疱病），Hyperostosis（骨肥厚），Osteomyelitis（骨髓炎）5个英文字母首字母的组合，从这五个英文字母的意思就可以看出它的基本临床表现。据王轶博士介绍，SAPHO综合征是涉及骨和皮肤受累的一组特殊的临床症候群，临床上属于罕见病范畴。SAPHO综合征的发病机制尚不明确。我们认为其属于自身炎症综合征范畴，涉及免疫系统的紊乱，引起炎症因子的表达，引起临床骨骼系统的改变。SAPHO综合征患病男女比例大概是1：2，女性多发。

王轶博士强调，由于病因并不明确，且发病率低，SAPHO综合征患者经常被误诊。由于SAPHO综合征核心内容是骨炎和骨髓炎造成的骨硬化，可以伴有皮肤表现，所以经常会被当做一般骨病或皮肤病甚至风湿病来治疗。

因此，每一位SAPHO综合征患者的求医之路都是曲折而漫长的。大部分患者不知道自己得的什么病，同样医生由于没有这方面的经验也不知道患者得的什么病。小陈算是幸运的，因为多数患者的平均诊断时间在5年左右，小陈仅用了一年。正是因为他遇到了在全国诊治SAPHO综合征患者最多的北京协和医院团队。“小陈的扁桃体有慢性炎症，他的SAPHO综合征很可能就是由此引起的。”王轶博士说。 

在王轶博士建立的患者微信群里，有两三百名经过她悉心治疗的SAPHO综合征患者。“这在全国乃至全世界都是最多的了。”王轶博士表示。即使明确诊断了，很多医生也没有成熟的治疗方案，都是“摸着石头过河”。在诊疗过程乃至诊疗结束后，王轶博士也会经常在微信群里了解他们存在的问题，带着问题再去读文献，然后利用文献的知识帮助大家解决问题。经过多年的研究，王轶博士不断摸索对SAPHO综合征最佳的诊断和治疗方案，已经积累了一定的临床经验。

小陈终于找到了“救星”。王轶博士反复评估后决定先采用药物治疗的方法。经过一段时间的药物治疗后，小陈的症状有了明显缓解。但是疼痛还一直侵扰着他。他再次联系王轶博士希望能够接受进一步的治疗，这时他了解到王轶博士要前往青海开展为期一年的援助服务。于是，小陈于2月25日来到了青海大学附属医院，向他的“救星”王轶博士奔赴而来。

为了尽快让小陈摆脱疼痛的折磨，在做了相关术前检查及充分的术前评估后，王轶博士于2月26日为他实施了扁桃体切除术。手术很成功。“术后我还以为是麻药在起作用，一直感觉不到疼痛。可现在已经几天过去了，我没有感觉到任何疼痛。这种感觉真好！”3月1日见到小陈时，等待术后评估出院的他坐在病床上舒心地笑着。

手术后

为加强疑难重症及罕见病科学研究，服务人民生命健康，2020年10月21日，中华人民共和国科学技术部下发了《科技部关于批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室的通知》批准建设“疑难重症及罕见病国家重点实验室”，国家卫生健康委为主管部门，中国医学科学院北京协和医院为依托单位。

据了解，目前世界上已知有7000多种罕见病，估计全球有超过3亿名罕见病患者。“小陈的SAPHO综合征的治疗只是开始。”王轶博士表示，希望通过自己多年对于罕见病的潜心研究，依托北京协和医院这一平台，推动青海大学附属医院在罕见病的诊断、治疗及科研能力的提升，着力将其打造成为西北地区罕见病诊疗中心，扛起三甲综合医院的社会责任和使命担当。

供稿：宣传中心    唐楠

摄影：宣传中心    黄锦汇