遗传病您了解吗？

您知道么？遗传病是一类疾病的统称，细分病种多达5000余种（每年还在新增），遗传性肝病有890余种，但单个病种的发病人数却非常少。

您知道么？因为单个病种发病人数非常少，所以不是所有临床医生擅长所有遗传病的诊断，一个优秀的临床专家往往擅长于某一个小类别的疾病诊断和治疗，同样属于遗传病，遗传性肝病和遗传性神经肌肉病的就诊区别差异巨大。

您知道吗?作为一个遗传病患者，在没有对接到遗传病好大夫之前，有极高概率在镇、县或区、市、省等多个医院辗转曲折求医，极难得到正确诊断，容易出现误诊，甚至三五年时间都未被确诊，病情恶化，耽误宝贵的最佳治疗时间，而且住宿往返奔波耗费极大。

名医青海行

遗传病防治中国行以“防治遗传性疾病，启航健康新生命”为主题，特邀国家级专家在青海省开展遗传病的预防与控制宣传工作，旨在普及遗传学知识，完善出生缺陷防控体系建设，提高出生人口素质。

“遗传病防治中国行 青海站”将于2019年8月24—25日在青海省西宁市青海大学附属医院举行公益活动，包括复杂疾病诊断与 产前诊断国家级专家大型义诊、出生缺陷患儿家庭访谈和业务指导等。

名医专家简介

   

梁德生教授

医学遗传学博士，二级教授，主任医师，博士生导师。现任中南大学医学遗传学研究中心教授、国家生命科学与技术人才培养基地主任，兼任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会候任主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会副会长、东亚人类遗传学会联盟常务理事、湖南省遗传学会副会长、湖南省遗传学专业委员会主任委员。2005年3月至2008年3月任职日本国立长崎大学医学院邀请教授。

   

杨艳玲教授

二级教授，北京大学第一医院儿科主任医师，研究员，博士生导师。

北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长、儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会儿科分会临床营养学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会常委、新生儿筛查学组副组长，中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员，亚洲遗传代谢病学会理事。研究方向：遗传病的诊断、治疗与预防。

   

王建设教授

复旦大学教授，国家儿童医学中心（上海）传染感染和免疫中心主任，复旦大学附属儿科医院传染感染科主任，首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗和研究中心副主任。学术贡献：在国际上首先鉴定MYO5B相关胆汁淤积症，发现多种遗传性肝病新表型，受邀在第四、第五届世界儿科胃肠肝病和营养大会、以及APPSPGHAN、APASL等国际会议上专题报告，创立香港吕鹤鸣基金上海儿童肝病培训项目。

    

王静敏教授

北京大学第一医院儿科，医学博士、博士后、教授、博士生导师。

致力于儿童智力障碍/发育迟缓相关神经遗传病以及癫痫分子诊断、遗传咨询、产前诊断、新致病基因的鉴定及致病机制研究。国际儿科神经学会会员，亚太儿科神经学会会员，中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第三届副主任委员，中国遗传学会科普专业委员会委员，中国医师协会医学遗传医师分会第一届临床分子细胞遗传专业委员会委员，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传学会委员。

名医诊病活动

为了更好推广我省遗传病，罕见病的发展，特邀请国内遗传病领域著名专家教授来青海大学附属医院进行学术讲座与临床查房，将有多名专家组成的遗传病诊治团队查房，请遗传病患者积极参与。

如果反复流产，孩子智力发育落后，甚至智力倒退，脑瘫，软瘫一定要高度怀疑遗传代谢病，本次义诊机会难得，名额有限，有需要帮助的患者及家属请积极报名。

报名截止时间为8月20日。

 

专家诊病报名联系人及电话：

青海大学附属医院儿科王医生：13897582279

活动时间：2019年8月24日—25日

报名截止：2019年8月20日

活动地点：青海省西宁市城西区同仁路29号